一通來自實驗室技術員的電話拉開序幕：「牠們看得到！」這些自幼失明、曾經在障礙賽中跌跌撞撞的狗狗，突然以恢復視力的雙眼靈活轉身、輕鬆移動。那是數十年前的通話，標誌著兩位醫學家在醫學院時大膽設想的構想終於奏效。Jean Bennett、Albert Maguire 和 Katherine High 榮獲生命科學突破獎，這項獎項被譽為科學界的奧斯卡。他們因這一構想，以及歷時 40 年開發 Luxturna 的努力而獲獎，這是全球首個獲美國食品藥物管理局（FDA）批准的遺傳病基因療法。
三位科學家，一個願景
Bennett 71 歲、Maguire 66 歲，兩人是賓夕法尼亞大學 Perelman 醫學院眼科榮休教授，也是夫妻檔。他們在 Harvard Medical School 求學時相遇，被配對解剖一具大腦。High 74 歲，曾任費城兒童醫院（CHOP）兒科榮休教授，現為基因療法公司 RhyGaze 行政總裁。在 Bennett 和 Maguire 開發眼疾療法期間，High 在 CHOP 走上相似道路，專注血友病的基因療法，這是一種危及生命的出血性疾病。
她在狗隻身上證實長期疾病逆轉，並推進早期人體試驗。 他們針對的疾病是 Leber 先天性黑蒙症（LCA），這是一種罕見遺傳性視網膜疾病，由 RPE65 基因突變引起。該基因產生視週期所需的關鍵蛋白，讓視網膜對光線作出反應。攜帶缺陷基因的兒童出生時通常僅能察覺強光，至成年早期大多完全失明，常在 20 歲前，甚至幼稚園階段即發生。1990 年代初 Bennett 和 Maguire 啟動研究時，僅少數視網膜疾病基因已識別，治療技術尚未成熟。
他們花費約 10 年開發基礎工具，利用改裝病毒將修正基因輸送到視網膜細胞，並測量成效。首批測試對象是賓夕法尼亞大學獸醫學院的失明狗隻，其狀況與人類 LCA 極為相似。他們向三隻狗各一隻眼睛注射實驗療法，技術員的電話隨即傳來。其中兩隻狗 Venus 和 Mercury 後來成為這對夫婦的寵物。 37 名合資格臨床試驗參與者的結果令人震驚。72% 參與者在模擬夜間低光視力的標準測試中，錄得最大改善幅度。
許多人同時獲得周邊和中央視力。一名先前僅能察覺光線變化的患者，術後能在費城夜間無助行進，並辨認市政廳時鐘。另一名患者在注射六天後，首次看見星星。2017 年，這項由 CHOP 分拆公司 Spark Therapeutics 開發的療法，以 Luxturna 名義獲 FDA 批准，成為首個針對任何遺傳病的批准基因療法。 這項工作影響遠超 LCA。據 Penn Medicine 指出，它為超過 140 項視網膜疾病基因療法試驗鋪路，包括黃斑變性和糖尿病視網膜病變，這些疾病在美國影響約 3000 萬人
。另有 80 項試驗正在進行。基於 High 血友病研究的另一療法，亦於 2024 年獲 FDA 批准。
