埋藏在我們的 DNA 中的古老病毒代碼曾經被視為無用的垃圾，但現在可能在調控基因活動方面發揮著重要作用。
來自 McGill 大學和京都大學的科學家們發現了人類基因組中被忽視的病毒序列，這些序列可能在基因活動的調控中扮演關鍵角色。研究團隊使用新方法追溯這些古老病毒片段的進化歷史，發現它們不僅僅是過去感染的被動殘留物，而是可能積極地幫助開關基因。
研究的共同作者之一、McGill 大學人類遺傳學系的教授 Guillaume Bourque 表示：「如果我們能夠清晰地繪製出基因組中哪些部分是特有於人類或靈長類動物，哪些部分源自病毒，我們就能更接近理解人類的本質以及我們的 DNA 如何影響健康和疾病。」
大約 8% 的基因組由病毒 DNA 組成，這些是數百萬年前感染我們祖先的病毒的殘留物。雖然這些遺傳物質大多被視為基因雜亂，但研究人員現在認為其中一些序列已被進化重新利用，以影響關鍵的生物功能。
本研究聚焦於一種名為 MER11 的病毒 DNA 家族，揭示了一個先前未知的亞群 MER11_G4，該亞群在人體幹細胞中特別活躍，僅存在於人類和黑猩猩中。Bourque 表示：「目前對基因組中病毒 DNA 的註釋不應被視為定論，現在是時候重新審視和完善它。」
這一特定群體包含一種獨特的 DNA 動機，研究人員認為這可能與基因的調控方式有關。25 年前，當人類基因組首次被測序時，病毒 DNA 被記錄下來，但由於科學家缺乏理解它的工具，這部分內容被大多數忽視。但隨著現代計算方法的發展，團隊重新分析了基因組，發現許多早期的註釋要麼過時，要麼不完整。他們的新方法不僅僅是比較序列，而是根據它們的進化過程進行分組，揭示了傳統技術所未曾捕捉到的模式。
這一進化視角使研究人員能夠識別內源性逆轉錄病毒的隱秘亞家族，特別是在 MER11 群體中。之前僅記錄了三種 MER11 子類型，而新研究確認了第四種 MER11_G4，這似乎具有調控潛力。值得注意的是，這一群體在人類幹細胞中高度活躍，可能在發育過程中通過開關某些基因發揮作用。
這一發現表明，這些病毒元素可能並非進化的垃圾，而是控制基因表達系統的一部分，影響細胞如何發展、應對壓力，甚至可能與癌症等疾病相關。對這些病毒元素的更清晰視野可能幫助研究人員追溯某些遺傳疾病的起源，或解釋為何某些基因突變會變得危險。這也為研究我們 DNA 中的進化遺物如何在當今仍然影響我們開辟了新途徑。
這項研究結果已於 7 月 18 日發表在《Science Advances》期刊上。
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