研究人員在史丹佛醫學院發現了一個可能驅動自閉症相關行為的大腦區域。他們報告指出，減少該區域的活動能夠逆轉在工程小鼠模型中出現的自閉症症狀。這一發現突顯了治療的新目標，並顯示出與癲癇研究之間的重疊。該研究聚焦於網狀丘腦核（reticular thalamic nucleus，簡稱 RTN），這是一個過濾丘腦和皮層之間感官信息的區域。此前，這一區域尚未與自閉症直接聯繫在一起。
研究人員使用缺乏 Cntnap2 基因的小鼠模型時，發現當動物面對如光閃爍或氣流刺激等刺激時，RTN 的活動顯著增加。RTN 在社交互動期間的活動也同樣激增。此外，自發性活動的爆發會引發癲癇發作。這些神經過度活躍的小鼠表現出了與自閉症相關的特徵，包括重複行為、過度敏感、社交互動減少，以及運動活動增加。研究還發現這些小鼠對癲癇的易感性更高。
研究結果表明，RTN 是一個前景廣闊的治療目標。神經學和神經科學教授 John Huguenard 擔任本研究的資深作者，首席作者 Sung-Soo Jang 是同一部門的博士後研究員。自閉症與癲癇經常同時出現，約 30% 的自閉症患者也經歷癲癇，而一般人群中僅有 1% 的人受到影響。雖然這兩者之間的聯繫尚不明確，但這項新研究加強了它們之間的關聯。
研究團隊測試了一種實驗性癲癇藥物 Z944。給予這種藥物能抑制 RTN 的過度活動，並逆轉自閉症小鼠模型中的行為缺陷。結果表明，為癲癇開發的藥物也可能對自閉症具有潛在的療效。研究人員還嘗試了一種名為 DREADD 的神經調節方法。該方法通過基因改造神經元，使其能夠受到設計藥物的控制。研究人員利用此方法抑制了小鼠中的 RTN 過度活躍，再次發現自閉症類似的行為有所緩解。
這些實驗的結果是雙向的。當研究人員在正常小鼠中提高 RTN 的活動時，這些小鼠出現了類似自閉症的特徵。這一直接證據進一步強化了 RTN 過度活動驅動行為變化的理論。丘腦與皮層之間的聯繫長期以來與自閉症有關，然而，RTN 的具體角色至今仍不明確。通過確定其作為關鍵行為驅動因素的角色，史丹佛團隊為介入治療開辟了新的途徑。
此外，研究還顯示，針對 RTN 的治療可能同時解決兩種疾病。鑑於自閉症和癲癇經常一起出現，平靜該區域的療法可以為這兩組患者提供幫助。研究作者強調，小鼠中的發現並不保證在人體中會有相同的結果，但這項研究為測試治療提供了明確的框架。這項研究進一步增進了對大腦電路失調如何影響神經發展障礙的理解。正如作者在《科學進展》期刊中指出的那樣，「網狀丘腦過度興奮驅動了 Cntnap2 自閉症模型中的自閉症譜系障礙行為。」這項研究發表於《科學進展》期刊。
