自從 1955 年阿爾伯特·愛因斯坦去世後，他的腦組織被切割成 240 塊並保存至今，科學家們一直在探討這些保存下來的樣本是否能揭示天才的細胞基礎。同時，數年前被冷凍保存的癌症組織樣本，隱藏在醫院的檔案中，也許能為腫瘤演變的秘密提供線索。中國科學家表示，他們升級的 RNA 映射技術有望使這類研究成為可能。來自 BGI-Research 和合作機構的團隊開發了 Stereo-seq V2，這是一種先進的空間轉錄組學工具，能夠分析曾被認為無法使用的舊生物樣本。
這項方法成功處理了儲存條件不佳的癌症組織，這些樣本已經保存了近十年，提升了利用長期保存樣本挖掘新科學見解的希望。BGI-Research 的研究助理李揚在接受《南華早報》訪問時表示：「如果我們有幸能夠分析愛因斯坦的腦組織，我們可以試試看。但挑戰是相當大的，因為當時的保存技術可能並不理想，這使得結果難以預測。」愛因斯坦的腦組織是使用20世紀中期的方法保存的，距今已有相當長的時間，這使得其可用性變得不確定。然而，Stereo-seq V2 的突破標誌著從舊臨床檔案中解鎖寶貴信息的重要一步。
傳統的生物樣本通常保存在福馬林固定石蠟包埋（FFPE）塊中，這種方法成本低廉且穩定性強，能夠保存數十年，但往往會造成化學損傷。這種降解限制了 DNA 和 RNA 的分析，而這些分析對於了解基因組成至關重要，因為 DNA 儲存遺傳信息，而 RNA 則將其轉化為蛋白質。Stereo-seq V2 通過提高 RNA 捕獲效率，並使用隨機引物化學方法實現對退化樣本的全基因體覆蓋，克服了這些障礙。在試驗中，該工具能夠以單細胞解析度繪製 RNA，識別腫瘤亞型和舊癌組織中的免疫反應。共同作者之一的廖莎表示，團隊在使用樣本之前會仔細篩選。「如果樣本退化得太厲害，我們將無法有效分析。」她補充道。
除了腫瘤學，該平台還在結核病研究中展示了同時分析宿主和微生物 RNA 的能力，提供了病原體如何隨時間與免疫系統互動的見解。全球醫院存儲著數以百萬計的 FFPE 樣本，通常保存 20 年或更長時間。到目前為止，這些基因信息大多因保存損害而無法使用。李揚指出，這種新方法擴大了可用於罕見疾病研究的材料池。「許多罕見疾病需要長時間來累積樣本，現在我們能夠有效利用這些長期保存的珍貴樣本。」研究人員相信，這種方法可能導致更早的診斷、更個性化的癌症治療，以及對存檔樣本的回顧性研究。
醫院還可能探索建立聯合實驗室，以便在內部處理樣本，從而降低外部轉移的風險。儘管解碼愛因斯坦天才的前景仍然不確定，但 Stereo-seq V2 的實際應用卻是立即可見的，為科學家提供了更精確的工具，探索癌症、感染和罕見疾病的生物學，這些信息存在於組織檔案中。該研究上個月已發表在《Cell》期刊上。
