科學家於 Stowers Institute for Medical Research 首次確定人類染色體斷裂和融合形成 Robertsonian 染色體的具體位置。這一發現解釋了一個長期存在的遺傳學謎團，並凸顯了重複 DNA 在塑造基因組方面所扮演的意外角色。這項研究由 Gerton 實驗室的博士後研究員 Leonardo Gomes de Lima 領導，研究結果顯示這些染色體融合是如何形成的，為何它們能夠保持穩定，以及被稱為「垃圾 DNA」的重複 DNA 如何在基因組進化中發揮關鍵作用。
根據 Stowers Institute 的研究員和研究生院院長 Jennifer Gerton 博士的說法，「這是首次有人顯示出這一確切的 DNA 斷裂點發生的位置，這為理解染色體如何進化開啟了全新的視角。」Robertsonian 染色體在每 800 人中約有一人擁有，雖然攜帶者通常健康，但這種融合可能增加不孕、流產或生下唐氏綜合症孩子的風險。透過確定這些融合的具體位置，研究人員表示未來能夠為攜帶者提供更清晰的指導。Gerton 說：「將來，我們可能能夠為攜帶者提供更好的基因諮詢和更多的選擇。」
為了揭示隱藏的斷裂點，研究團隊依賴於長讀取測序技術，這種技術使得分析重複 DNA 的片段成為可能，而舊有的測序工具無法處理這些片段。團隊通過將三條 Robertsonian 染色體與正常染色體進行比較，確定了在一個稱為 SST1 的重複 DNA 序列上存在一個一致的斷裂點。Gerton 表示，「這在任何物種中，包括人類，從未被展示過。」外部專家對這項研究表示，這是一項重要的進展。來自賓夕法尼亞大學的基因組科學家 Glennis Logsdon 博士表示：「這是一項具有里程碑意義的研究。」
Robertsonian 染色體的形成是由於兩條長臂的 acrocentric 染色體融合，而短臂則消失，這使得染色體數量從通常的 46 條減少到 45 條。Gerton 解釋說：「Robertsonian 染色體的形成是當兩條長臂融合時，短臂消失，這使得染色體數量變成 45 條，而這有時無法正常運作，可能導致不孕。」研究團隊發現，染色體 14 上的 SST1 方向使得染色體 13 或 21 能夠附著，產生的融合染色體幾乎保留了所有的遺傳物質。穩定性由於這些染色體雖然攜帶兩個著絲點（在細胞分裂中用作錨點），但只有一個是活躍的，這防止了錯誤的發生。
這項研究與國家人類基因組研究所和田納西州大學健康科學中心合作進行。Gerton 表示：「顯然這裡有一個故事，而這就是我們接下來計劃研究的內容。」這項研究的結果已發表在《Nature》期刊上。
