對於數以百萬計的慢性疲勞綜合症（CFS）患者來說，希望的曙光終於出現了。英國東安格利亞大學（UEA）與牛津生物動力學公司（Oxford BioDynamics）合作，開發出一種高精度的血液檢測，能夠診斷慢性疲勞綜合症，該疾病也被稱為肌痛性腦脊髓炎（ME/CFS）。這種令人無法忍受的長期疾病在全球影響著數百萬人，英國就有超過 40 萬名患者，但長期以來缺乏一種明確的診斷工具。這項新測試的準確率高達 96%，對於那些往往面對多年不確定性和誤診的患者而言，這是一個重大進展。
研究人員相信，這一發現還可能為診斷長期新冠（long Covid）開啟新的途徑，因為這兩者在症狀上有多處相似。主要研究者、UEA 諾里奇醫學院的普羅夫·德米特里·普謝茲茨基（Prof Dmitry Pshezhetskiy）表示：「慢性疲勞綜合症是一種嚴重且往往使人無法正常生活的疾病，其特徵是極度疲憊，休息無法緩解。我們知道，一些患者曾報告受到忽視，甚至被告知他們的疾病是『心理因素』。由於缺乏明確的測試，許多患者多年來一直未能得到正確診斷。」這一情況的改善無疑會為患者帶來新的希望。
研究團隊利用牛津生物動力學公司的先進 EpiSwitch® 3D 基因組技術，研究 DNA 在細胞中的折疊方式，這一過程將影響哪些基因被啟動或關閉。該研究分析了 47 名重度 ME/CFS 患者和 61 名健康對照者的血液樣本，揭示了在患者中始終存在的獨特模式。每個人類細胞中約有兩米長的 DNA 緊密折疊成複雜的三維結構。這些折疊形成了一種「隱藏代碼」，幫助調節生物過程，而這些模式的變化可以反映疾病的狀態。牛津生物動力學的首席科學官亞歷山大·阿庫利切夫（Alexandre Akoulitchev）指出：「慢性疲勞綜合症並不是一種與生俱來的遺傳疾病，因此使用 EpiSwitch 的『表觀遺傳』標記能夠在一個人的生活中改變，這對於達到如此高的準確率至關重要。」
新測試顯示出 92% 的敏感性和 98% 的特異性，這證明了它能夠有效排除健康個體的能力。研究人員還發現了與該疾病相關的免疫和炎症通路的跡象，這可能有助於未來的治療指導。普謝茲茨基教授表示：「這是一個重要的進步，這是我們第一次擁有一種能夠可靠識別 ME/CFS 的簡單血液檢測，可能會徹底改變我們診斷和管理這種複雜疾病的方式。」他還補充說，了解相關的生物通路「為開發有針對性的治療和識別哪些患者可能最能從特定療法中受益打開了大門」。
研究人員希望 EpiSwitch® CFS 測試能夠很快成為臨床環境中的重要診斷工具，為患者提供更個性化和有效的護理。這項研究由東安格利亞大學和牛津生物動力學公司主導，並與倫敦衛生與熱帶醫學院和皇家康沃爾醫院 NHS 信託合作，其研究成果已發表在《免疫學前沿》期刊上。
