研究人員利用 DNA 確認了最早的遺傳疾病案例：一名母親和她的孩子在約 12,000 年前被埋葬於意大利南部，兩者均顯示出罕見遺傳疾病的跡象，突顯出這一醫學現象在整個人類歷史中的悠久。這項研究剛在《新英格蘭醫學雜誌》上發佈，科學家們檢查了 1963 年發現的兩具舊石器時代骸骨。這個上古時代的埋葬儀式因其不尋常的骸骨特徵而聞名，甚至令研究人員感到困惑，因為骸骨的變形情況頗為特殊。一名青少年 Romito 2 被安葬在被認為是成年女性的 Romito 1 的懷抱中。考古學家推測他們是母子關係。
年輕的 Romito 2 身高約 3.6 英尺，顯示出患有肢體短縮症的跡象，這是一種以身材矮小和四肢縮短為特徵的疾病。母親 Romito 1 也有類似的特徵，雖然並不如她的孩子明顯。考古學家當時無法證明這種關係，但現在卻有了新的突破。
根據新聞稿，來自維也納大學的研究團隊及來自意大利、葡萄牙和比利時的合作夥伴，採用跨學科的方法，結合了古基因組學、臨床遺傳學和人類學。他們首先從兩位個體的顳骨內耳部位提取了 DNA，這一區域以保存遺傳材料而聞名。經過確認，這兩位個體之間存在一級親屬關係，因此他們似乎是母子。
隨後，研究人員篩選與骨骼生長相關的基因，並將古老數據與現代數據進行比較，最終診斷出 Romito 2 患有肢體短縮症。她擁有 NPR2 基因的純合變異，該基因對骨骼生長至關重要。其母親 Romito 1 很可能攜帶相同基因的變異，這解釋了她相對較矮的身材，雖然她的女兒似乎受到該疾病的更嚴重影響。
合著者 Adrian Daly 在一封電子郵件中告訴《生活科學》，這是人類歷史上最早經 DNA 確認的遺傳診斷，最早的罕見疾病診斷，以及最早的家族遺傳案例；這對醫學科學來說是一次真正的突破。確定一名在 12,000 至 13,000 年前去世的個體基因中的單一碱基變化，是約 10 千年以來的最早診斷。
維也納大學的 Ron Pinhasi 在新聞稿中進一步闡述了這項研究的重要性，表示他們將古 DNA 分析應用於史前個體的特定突變。這種方法有助於追溯遺傳疾病在我們人類歷史中的歷程，甚至能對未知變異提供新的見解。罕見的遺傳疾病並非現代現象，而是自古以來就存在於人類歷史中。理解這些疾病的歷史可能有助於今天識別這類疾病。
確定這兩位個體都是女性且彼此關係密切，將這一埋葬儀式轉化為一個家族遺傳案例。年長女性的輕微矮小身材可能反映了雜合突變，顯示相同基因對史前家庭成員的不同影響。在這種情況下，這種疾病在兩具身體中表現出不同的特徵，儘管他們共享相同的遺傳功能障礙。然而，這也提醒人們關注照顧和關懷的重要性，因為 Romito 2 的生存得益於社區的持續照顧。
